mutation des gènes
La mutation : source de diversité génétique
La mutations géniques:
1- La drépanocytose :
La
drépanocytose est une maladie génétique, touchant les globules rouges du
sang qui prennent la forme de faucille. La drépanocytose touche près de 50
millions de personnes dans le monde.
Frottis
sanguin d’un individu atteint de drépanocytose |
Les hématies
(= globules rouges) ont normalement une forme de disque biconcave
(hématies A). Chez les
sujets atteints de drépanocytose
elles ont une forme irrégulière, on parle alors d'hématies en faucille ou hématies S (S
pour sickle). Celles-ci se bloquent très facilement dans les
capillaires sanguins, ralentissent la circulation sanguine et provoquent des
lésions dans de nombreux organes mal irrigués. Elles sont plus fragiles que
les hématies A et ont une durée de vie plus courte
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l’hémoglobine
S (HbS)
forme des filaments rigides à l’intérieur des hématies lorsque HbS est
désoxygénée. Ces filaments peuvent parfois percer la membrane de l'hématie S
(flèches sur le cliché) l’hémoglobine
A (HbA) normale est soluble et dispersée dans les hématies
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Portion de la
chaine normale (brin non transcrit) |
GTG CAC CTG ACT CCT
GAG GAG
AAG..... |
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Portion de la
chaine mutée (brin non transcrit) |
GTG CAC CTG
ACT CCT GTG GAG
AAG..... |
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Hémoglobine
normale HbA |
Val – His – Leu – Thr –
Pro – Glu – Glu – Lys... |
||
|
Hémoglobine
anormale HbS |
Val – His – Leu – Thr –
Pro – Val – Glu –Lys... |
Analyse :
Dans le cas de
la drépanocytose, un nucléotide à Adénine a été remplacé par un autre à Thymine
ce qui a causé le remplacement de l’acide
glutamique par la valine : c’est une substitution
Conclusion :
La substitution
d’un seul nucléotide peut modifier la structure de la protéine et engendrer
ainsi un phénotype malade
IV-2-2-
La mucoviscidose :
La mucoviscidose (pour « maladie des
mucus visqueux » en français)
ou fibrose kystique (en anglais : cystic fibrosis,
sous-entendu « du pancréas ») est une maladie
génétique, affectant les épithéliums
glandulaires de nombreux organes. Elle
est liée à des mutations du gène CFTR sur
le chromosome
7, entraînant une altération de la protéine CFTR
(brin non transcrit)
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Portion
du gène CFTR d’individus sain |
ACC ATT AAA GAA
AAT ATC ATC TTT GGT GTT
TCC TAT GAT
GAA.. |
|
Portion
du gène CFTR d’individus atteints |
ACC ATT
AAA GAA AAT
ATC ATT GGT
GTT TCC TAT
GAT GAA TAT... |
|
Protéine
CFTR d’individus sains |
Thr – Ile –
Lys – Glu – Asn – Ile – Ile – Phe – Gly
– Val – Ser – Tyr – Asp – Glu... |
|
Protéine
CFTR d’ individus atteints |
Thr – Ile –
Lys – Glu – Asn – Ile – Ile –
Gly –
Val – Ser – Tyr – Asp – Glu – Tyr... |
1-
comparez les deux séquences nucléotidiques
On remarque que
la deuxième séquence nucléotidique manque de 3 nucléotides du N° 21 au N°23 CTT : il y a donc
un décalage par un triplet entre les deux séquences
2-
Donnez la séquence peptidique dans chacun des deux cas (individu sain et
individu atteint)
3-
comparez-les !
On remarque que
la phénylalanine (acide aminé N°8°) a disparu dans la séquence peptidique de
l’individu atteint
4- Analyser :
Cette mutation
a causé le changement du triplet N°7 (ATC en ATT) mais le 7ème acide
aminé n’a pas changé a cause de la redondance du code génétique
La disparition
d’un acide aminé affecte la structure de la protéine ce qui cause la maladie
5-
Conclure :
Une
mutation peut toucher le nombre de nucléotide par élimination d’un ou de
plusieurs: c’est une délétion
IV-2-3-
La phénylcétonurie :
Il s’agit d’une
maladie héréditaire due à une mutation du gène qui code pour la synthèse de la
PAH (Phénylalanine hydroxylase) qui est une enzyme de 450 acides amines
impliquée dans la transformation de la phénylalanine en tyrosine. Chez certains
individus, l’absence d’enzyme fonctionnelle provoque une accumulation de
phénylalanine transformée en corps cétoniques qui sont éliminés par l’urine ;
c’est une maladie caractérisée surtout par une arriération mentale
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Individus |
N° des triplets dans le
fragment du gène de la PAH 277
410 |
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A : sain |
TAT AAC CCC GAA CCT GAC … GCC TCT CTG GGT GCA … ATA CCT CGG … |
|
B :
atteint |
TAT AAC CCC AAA CCT GAC … GCC TCT CTG
GGT GCA … ATA CCT CGG … |
|
C :
atteint |
TAT AAC CCC
GAA CCT GAC … GCC TCT CCG GGT GCA … ATA CCT CGG … |
|
D : atteint |
TAT AAC CCC
GAA CCT GAC … GCC TCT CTG GGT GCA … ATA CCT TGG... |
1-
comparez les séquences nucléotidiques
Les séquences
nucléotidiques des individus atteints diffèrent par un nucléotide en les
comparant avec l’individu sain
4- Analyser :
La mutation
dans les trois cas des individus atteints correspond à une substitution
5-
Conclure :
La mutation
peut toucher différent endroits du gène pour causer la même maladie
c'est très intéressant 💛
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